病歷資料
患者男,25歲,因惡心、嘔吐和腹痛2-3個(gè)月就診。
患者自述早飽、食欲不振,3個(gè)月體重下降近20kg。
檢查發(fā)現(xiàn)血壓低(96/60mmHg)和心動(dòng)過(guò)速(心率,116/min)。
全血細(xì)胞計(jì)數(shù)、血清電解質(zhì)、肝功能檢查和脂肪酶水平均在正常范圍內(nèi)。
腹部計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)顯示胃底有一9.8×7.4cm不均質(zhì)腫塊(圖A),在隨后的胃鏡檢查中也發(fā)現(xiàn)該腫塊(圖B)。
腹部磁共振成像(MRI)進(jìn)一步明確為界限清楚、不均質(zhì)腫塊,對(duì)比增強(qiáng)(圖C),提高了對(duì)胃腸道間質(zhì)瘤(GIST)的懷疑。計(jì)劃手術(shù)切除。
術(shù)中發(fā)現(xiàn)可疑病變具有定義不明的外科平面和顯著的周圍纖維化,最終行空腸食管Roux-en-y吻合術(shù)。組織學(xué)檢查(圖D)和顯微鏡標(biāo)本(圖E)顯示正確診斷。
根據(jù)患者的各項(xiàng)檢查結(jié)果,可能的診斷是什么?
答案公布
胃重復(fù)畸形
令人驚訝的是,胃大部切除標(biāo)本(圖D)檢查發(fā)現(xiàn)在疑似腫瘤的胃壁區(qū)域內(nèi)有扁平囊。這一扁平囊可以拉伸到9×8×4.5cm。胃囊與真實(shí)胃腔之間有一處共同的壁。通過(guò)此壁的組織學(xué)切片(圖E)顯示了分隔壁兩側(cè)的平滑肌細(xì)胞層和胃黏膜。這排除了GIST,證實(shí)胃重復(fù)畸形的診斷(GDC)。胃重復(fù)畸形是一種罕見(jiàn)的先天性異常,僅占胃腸道所有重復(fù)囊腫的4%至9%。大多數(shù)病例報(bào)告發(fā)生在兒童中且位于胃大彎處。GDC有以下3個(gè)特點(diǎn):(1)囊腫的壁與胃壁相連,(2)囊腫由平滑肌包圍,通過(guò)肌肉與胃壁相連,(3)囊壁排列有胃上皮或其它類型的胃黏膜。
GDC患者的臨床表現(xiàn)各異,從無(wú)癥狀到非特異型癥狀如惡心、嘔吐腹痛、早飽、體重減輕或消化道出血。GDC的診斷有挑戰(zhàn)性,而在大多數(shù)的情況下,只有在手術(shù)切除或手術(shù)標(biāo)本病理檢查時(shí)明確診斷。在CT/MRI研究中,常誤診為軟組織腫塊/實(shí)體瘤。超聲內(nèi)鏡(EUS)檢查區(qū)分病變的實(shí)體和囊性成分,EUS引導(dǎo)下細(xì)針抽吸可能是確立診斷的一種有效方式但仍有爭(zhēng)議的。[2、3]
完全切除或節(jié)段性切除的手術(shù)方式被推薦。對(duì)偶然發(fā)現(xiàn)GCC但無(wú)癥狀患者的管理仍存在爭(zhēng)議。一些研究者贊成保守治療,因?yàn)檫@些病變的惡性轉(zhuǎn)化是罕見(jiàn)的,而一些研究者贊成完整的手術(shù)切除,即使在無(wú)癥狀的患者中,以避免并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)、如梗阻、扭轉(zhuǎn)、穿孔、出血、惡性腫瘤[1,2,3]
總之,腸重復(fù)復(fù)胃畸形可以很容易被誤認(rèn)為是一種胃腸道軟組織腫瘤,臨床醫(yī)生和放射科醫(yī)生必須保持高度警惕以做出準(zhǔn)確的診斷。
參考文獻(xiàn)
1.Fernandez, D.C., Machicado, J., and Davogustto, G. Gastrointestinal stromal tumor arising from a gastric duplication cyst. ACG Case Rep J. 2016; 3: 175–177
2.Napolitano, V., Pezzullo, A., Zeppa, P. et al. Foregut duplication of the stomach diagnosed by endoscopic ultrasound guided fine needle aspiration cytology: case report and literature review. World J Surg Oncol. 2013; 11: 33
3.Liu, R. and Adler, D.G. Duplication cysts: diagnosis, management, and the role of endoscopic ultrasound. Endosc Ultrasound. 2014; 3: 152–160