馬**28/M
主訴：發(fā)熱5日，喘憋伴皮膚鞏膜黃染4日
5天前無明顯誘因出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高38.3℃，伴頭暈、心悸，不伴畏寒、寒戰(zhàn)，無咳嗽，咳痰，無惡心、腹痛，尿頻不適，就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查血示血象升高，CXR示雙肺散在斑片影，考慮肺部感染可能，予以拜復(fù)樂抗感染治療、對乙酰氨基酚解熱鎮(zhèn)痛治療，患者體溫可降至37.5℃左右。4天前夜間再次出現(xiàn)發(fā)熱癥狀，體溫最高39.4℃，伴全身皮膚及鞏膜黃染，小便呈茶色，伴畏寒、寒戰(zhàn)，伴惡心、嘔吐，伴喘憋、呼吸困難，不能平臥，無咳嗽、咳痰，無胸痛，無腹痛、無尿頻、尿痛，就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查胸腹部CT示雙肺炎癥改變，右肺中葉內(nèi)側(cè)段陳舊性病變，肝臟右葉后段積氣影，其他化驗(yàn)結(jié)果具體不詳，考慮肺部感染、肝膿腫可能，建議其轉(zhuǎn)院治療，來診。
既往史：6歲時(shí)發(fā)現(xiàn)“蠶豆病”，后未再發(fā)病，發(fā)現(xiàn)血糖高2年，未治療，否其他慢性病史，否藥敏史
T:36.5℃P:110次/分R:21次/分 BP:112/72mmHgSpO2:98%@RA
神情，語利，全身皮膚輕度黃染。鞏膜黃染，心肺查體無特殊陽性體征，腹軟，無壓痛，肝區(qū)可疑叩擊痛，腸鳴音正常。四肢活動(dòng)無異常，無水腫。
全血細(xì)胞分析:WBC24.94×109/L,NEUT# 20.95×109/L,HGB 111g/L,PLT 79×109/L,
血?dú)夥治?PH7.234,PCO2 17.8mmHg,PO2108.0mmHg,cHCO3-(P)c 7.3mmol/L,ABEc-18.8mmol/L
尿常規(guī):KET大于=7.8mmol/L,
生化:TBil79.3μmol/L,DBil25.8μmol/L,Na 125mmol/L,Glu15.9mmol/L,ALT119U/L,
降鈣素原:PCT2-10ng/ml.
胸腹盆CT(3月6日)：雙肺多發(fā)斑片狀、結(jié)節(jié)狀密度增高影，部分實(shí)變，肝右葉類圓形低密度灶，內(nèi)部伴積氣
初步診斷：
?肺部感染
?肝膿腫
?2型糖尿病
糖尿病酮癥酸中毒
?葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
急性溶血性貧血
?肝功能異常
給予補(bǔ)液、降糖、糾酮，頭孢他啶、甲硝唑抗感染治療一天，體溫可降至36.5℃，呼吸尚穩(wěn)定，喘憋不明顯。留取病原學(xué)，痰，血標(biāo)本，收入病房。
入院后當(dāng)天持續(xù)補(bǔ)液，持續(xù)胰島素泵入降糖，晚間酮癥消除，當(dāng)晚12點(diǎn)再次出現(xiàn)喘憋，不能平臥，雙肺出現(xiàn)濕羅音，體溫39 ℃，儲(chǔ)氧面罩10L/m SPO2 95%?HB110-77-67g/L
喘憋的原因?
心衰? 補(bǔ)液過多?感染心肌損傷?
ARDS? 感染加重?
急性溶血?急性貧血肺水腫?
肺部感染加重? 感染擴(kuò)散?
夜間一線考慮心衰可能，予速尿10mg入壺，嗎啡3mg皮下，儲(chǔ)氧面罩吸氧，喘憋癥狀略有緩解，調(diào)整抗生素為泰能1g q8h ivgtt，輸血支持，控制血糖，補(bǔ)液糾酮，并予甲強(qiáng)40mg ivgtt。調(diào)整治療觀察1天，仍舊有喘憋，不能平臥，儲(chǔ)氧面罩吸氧SPO2 93%, T 38.5 ℃，黃疸加重。
床旁胸片
雙肺彌漫斑片滲出
ARDS?
轉(zhuǎn)至EICU
行肺部CT檢查：
該患者目前考慮肺部感染快速進(jìn)展加重，血播感染可能性大，調(diào)整治療加用萬古霉素 1g q8h ivgtt，泰能 1g q6h ivgtt，控制溶血性貧血加強(qiáng)輸血支持， 監(jiān)測HGB， 膽紅素，補(bǔ)液，降糖，糾酮
?體溫高峰降至37.6℃
?間斷咳嗽，喘憋，文丘里-鼻導(dǎo)管吸氧3L/min，SPO2 95%
?HB 59-66-70-80 g/L， TBil 99.1-82.5-52.3μmol/L,DBil 33.0-23.2-14.3μmol/L,ALT 119-36-32 U/L
?酸中毒緩解，血PH 正常
?血糖10-13 mmol/L
?轉(zhuǎn)入普通病房
?泰能 調(diào)整為1g q8h
?3天后體溫降至正常，無喘憋，飲食正常
?HB 90g/L, 酮癥酸中毒緩解
?肝膿腫穿刺引流：黃膿血性積液，送檢病原學(xué)
病原學(xué)回報(bào)為藥物敏感的肺炎克雷伯桿菌。
?復(fù)查胸腹盆CT，治療前后對比：
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 G-6-PD(Glucose-6-phosphate Dehydrogenase)。一種存在於人體紅血球內(nèi)，協(xié)助葡萄糖進(jìn)行新陳代謝之酵素，在這代謝過程中會(huì)產(chǎn)生一種叫NADPH(還原型輔酶Ⅱ)的物質(zhì)能以保護(hù)紅血球免受氧化物質(zhì)的威脅。
? G6PD缺乏時(shí)，若身體接觸到具氧化性的特定物質(zhì)或服用了這類藥物，紅細(xì)胞內(nèi)NADPH生成不足并由此而導(dǎo)致還原型谷胱甘肽GSH生成低下功能性地缺乏過氧化氫酶Cat和過氧化物酶GSHPX抗氧化功能障礙氧化易傷性增高，使紅細(xì)胞膜通透性增高，紅細(xì)胞變形性降低，并誘發(fā)膜帶3蛋白酪氨酸磷酸化，形成衰老抗原，為自身抗體所識別，最終易被單核一巨噬細(xì)胞所吞噬。由于G-6-PD缺乏紅細(xì)胞本身對氧化性損傷的抵御潛力，故在任何氧化性刺激下均可造成溶血。紅血球就容易被破壞而發(fā)生急性溶血反應(yīng)。
?蠶豆誘發(fā)的溶血是蠶豆嘧啶核苷及伴蠶豆嘧啶核苷對紅細(xì)胞氧化作用的結(jié)果 ?G-6-PD基因定位于Xq28，G-6-PD缺乏為性連鎖的不完全顯性遺傳。
6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)缺乏所導(dǎo)致的疾病，表現(xiàn)為在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺陷的情況下，食用新鮮蠶豆后突然發(fā)生的急性血管內(nèi)溶血。
D6PD缺乏癥溶血發(fā)病誘因
?禁用藥物：
磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶、呋喃唑酮(痢特靈)、伯氨喹、帕馬喹、戊胺喹、硝咪唑、TNT、消心痛、心痛定、乙酰苯胺、苯肼、噻唑砜、甲苯胺藍(lán)、萘啶酸、呋喃西林、珍珠粉、美藍(lán)、蠶豆或蠶豆生加工品、樟腦丸(萘)
?慎用藥物：
鏈霉素、氯霉素、磺胺異惡唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙堿、氯奎、奎寧、異煙肼、乙胺嘧啶、保泰松、丙磺舒、阿斯匹林、醋氨酚(撲熱息痛、對乙酰氨基酚、百服寧、泰諾、泰諾林、必理通、散列痛)、消炎痛、非那西汀、尼美舒利、雙氯芬酸、布洛芬、氨基比林(安乃近、安痛定)、安替比林、苯妥英鈉、左旋多巴、安坦、奎尼丁、普魯卡因酰胺、安他唑林、苯海拉明、VitC(維C銀翹片、水溶性維生素)、VitK3、VitK4、百樂君、對氨苯甲酸、吡芐明、各種退熱止痛藥(何濟(jì)公、小兒退熱散)、薄荷(感冒靈顆粒、感冒清熱顆粒、保濟(jì)丸)、樟腦、川蓮、牛黃(牛黃解毒丸、?；撬犷w粒、小兒咽扁顆粒、小兒速效感冒靈、小兒清熱寧顆粒)、臘梅花、熊膽(清開靈)、開口茶、七里散、嬰兒素、穿琥寧、炎琥寧、氨茶堿。
?可用藥物：
雙黃連、魚腥草、柴胡針、小柴胡顆粒、藿香正氣丸、抗病毒口服液、小兒咳喘靈、小兒化痰止咳顆粒、細(xì)辛腦、思密達(dá)、小兒速瀉停、654—2、北豆根。 ?感染：病毒性肝炎、流感、肺炎、傷寒、腮腺炎等 ?酸中毒
?溶血多為自限性，溶血發(fā)生后，由于新生紅細(xì)胞增多，新生紅細(xì)胞的G6PD活性較衰老紅細(xì)胞高，因此G6PD缺乏的患者，新生紅細(xì)胞G6PD活性可以正常或接近正常，從而使溶血自行停止。
本例特點(diǎn)：急性感染+糖尿病酮癥酸中毒+急性溶血
?蠶豆病急性溶血加重因素
感染
酸中毒
藥物(甲硝唑， 吲哚美辛栓)
Tips
用藥慎重，忌用易誘發(fā)溶血的藥物
抗感染要加強(qiáng)，足量，經(jīng)驗(yàn)性降階梯治療
盡快糾正酸中毒，控制血糖，避免溶血
病情進(jìn)展快，及時(shí)復(fù)查影像學(xué)
激素使用利與弊需權(quán)衡
重視遺傳病機(jī)理，避免加重原發(fā)病